o nas

O nas w dużym skrócie 

Chcieliśmy być najzwyklejszą, przeciętną polską rodziną, jednak wszystko potoczyło się inaczej niż to sobie zaplanowaliśmy :)

26 stycznia 2009 za pomocą cesarskiego cięcia na świat przyszła Amelka, nasza cudowna, wyczekiwana córeczka. Urodziła się duża - 4150g i żywotna, apgar 9/9/10/10. Jednak badania przezciemiączkowe potwierdziły to, co zdiagnozował lekarz w 7 miesiącu ciąży - czyli niedorozwój ciała modzelowatego. Nikt nie wiedział co jest naszej córeczce. Kolejne badania wykluczyły inne poważne wady. Na podstawie badań genetycznych, przeprowadzonych w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym w Lublinie, wykluczono chorobę genetyczną. W trakcie kolejnych badań neurologicznych Amelka uznawana była za dziecko zdrowe. 

Chcieliśmy w to wierzyć i czasem się oszukiwaliśmy ale rozwój córeczki szczególnie ruchowy oraz intuicja podpowiadała, że coś jest nie tak. Gdy Amelka skończyła 7,5 miesiąca zaczęła utrzymywać pozycje siedzącą ale nadal sama nie siadała i nie próbowała raczkować. Nie patrząc na opinię neurologa sama postarałam się o rehabilitację córeczki. Mimo rehabilitacji Amelka nadal słabo rozwijała się ruchowo. Teraz wiemy, że dodatkowo do obniżenia napięcia mięśniowego przyczyniła się witamina D3, która podawana była Amelce w zbyt dużych dawkach (błąd lekarski). Przyjmowanie dużych dawek D3 było przyczyną hiperkalcemii, a to z kolei spowodowało powstanie zwapnień w nereczkach Amelki. Dzięki długiemu leczeniu hiperkalcemię udało się powstrzymać ale szkód jakie zdążyła wyrządzić nie. 

Kolejnym ruchem z naszej strony było udanie się do Centrum Zdrowia Dziecka do poradni genetycznej i endokrynologicznej. Badania endokrynologiczne nie wykazały żadnych nieprawidłowości. Według genetyków coś było nie tak, jednak kolejne badania nic nie wykazały. Na podstawie objawów stwierdzono że wada ta, jaka by nie była, to nie powinna się powtórzyć u rodzeństwa Amelki.

07.02. 2011 na świat przychodzi nasz synek – już wiedzieliśmy wcześniej, że wada jednak się powtórzy. W drugiej połowie ciąży obraz centralnego układu nerwowego był nieprawidłowy i również było podejrzenie o niedorozwój ciała modzelowatego.

Synek przyszedł na świat planowym cesarskim cięciem i również urodził się duży 4190g i żywotny agar 8/10/10/10. Przed zabiegiem poprosiłam tylko o nieszczepienie synka i uprzedziłam o konieczności przeprowadzenia odpowiednich badań. Natanielek, mimo że początkowo wydawało się, że będzie inaczej to jednak jest znacznie słabszy niż Amelka.

Ostatnio u Nataniela, w związku z dziwnym i nietypowym zachowaniem podejrzewana jest padaczka. Na podstawie badania rezonansem nie wiemy dokładnie czy to jest padaczka natomiast mamy wreszcie postawioną diagnozę. Obraz mózgu jest typowy dla zespołu Jouberta.

W związku z tą diagnozą Amelka również została poddana badaniu rezonansem i diagnoza jest podobna jak u Nataniela – Układ struktur mózgu odpowiada typowemu obrazowi jak w zespole Jouberta.

Nasza codzienność podporządkowana jest maluchom. Od urodzenia dzieci pozostają pod stałą opieką licznej grupy lekarzy i specjalistów: genetyka, kardiologa, neurologa, nefrologa, endokrynologa, ortopedy, okulisty i rehabilitantów.

Dziś wiemy, że przyczyną niepełnosprawności naszych dzieci jest poważna wada centralnego układu nerwowego – hipoplazja ciała modzelowatego i robaka móżdżku – To znaczy że struktury te nie wykształciły się prawidłowo. 

Ciało modzelowate - odpowiada za komunikację pomiędzy półkulami mózgu 

Robak móżdżku - odpowiada za równowagę i koordynację

Amelka i Natanek są dziećmi wymagającym stałej opieki. By mogły się  rozwijać trzeba zapewnić im wszechstronną i intensywną rehabilitację oraz stymulację rozwoju.

Dzieci do tej pory samodzielnie nie chodzą, a ich rozwój na każdym polu jest opóźniony i nieharmonijny. Mąż pracuje od rana do wieczora, ja jestem pełnoetatową mamą i na co dzień zajmuje się opieką i rehabilitacją dzieciaczków. 

Nadal mamy marzenia i chcemy być szczęśliwi ale te marzenia musieliśmy trochę zmodyfikować i dostosować do obecnej rzeczywistości.

Dziś marzę o turnusie Delfinoterapii dla dzieciaków i o tym by Amelcia wreszcie zaczęła samodzielnie chodzić a Natuś raczkować.